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DNA fetale: il test di diagnosi prenatale non invasivo

DNA fetale: il test di diagnosi prenatale non invasivo
DNA fetale: il test di diagnosi prenatale non invasivo

NIPT è il test genetico prenatale che, diversamente da amniocentesi e villocentesi, non è invasivo e permette di stimare se il feto presenta anomalie cromosomiche

A partire dalla 10° settimana di gravidanza i ginecologi presentano alla paziente come opzione per lo screening delle aneuploidie fetali il test del DNA fetale. Chiamato anche NIPT – non invasive prenatal testing – è un esame di screening prenatale non invasivo attraverso il quale è possibile stimare se il feto presenta un rischio per anomalie cromosomiche come:

  • sindrome di Down (trisomia 21)
  • sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • sindrome di Patau (trisomia 13)
  • patologie collegate ai cromosomi sessuali (X e Y)

Ad oggi, in Italia, lo screening del DNA fetale (NIPT) non rientra tra i servizi offerti dal SSN. Ciò nonostante è possibile fare il test presso i poliambulatori privati, come il nostro ambulatorio di ginecologia a Milano.

Quando sottoporsi a una diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è consigliata a tutte le donne che presentano fattori di rischio come: casi di familiarità per anomalie cromosomiche, genetiche e malformazioni del tubo neurale ed età superiore ai 35 anni. Ciò nonostante sono molte donne che pur non presentando fattori di rischio, scelgono di sottoporsi allo screening prenatale per sapere fin dai primi mesi di gravidanza se il bambino è in salute.

DNA fetale (NIPT), amniocentesi e villocentesi sono gli esami prenatali che permettono di sapere se il feto è affetto dalle principali sindromi cromosomiche e se presenta malformazioni genetiche. Scopriremo ora le principali caratteristiche di questi tre test e quando e perché è consigliabile farli.

Test del DNA fetale (NIPT) o amniocentesi e villocentesi?

Si consiglia a tutte le future mamme che desiderano sottoporsi a un test di diagnosi prenatale di consultare il proprio medico di fiducia che, in base allo stato di salute della donna e ai pro e contro dei diversi test prenatali – amniocentesi, villocentesi, DNA fetale (NIPT) -, può indicarle il tipo di esame più opportuno.

Amniocentesi e villocentesi. Diagnosi certe ma pratiche invasive

Gli esami villocentesi (biopsia dei villi coriali) e amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) si possono fare rispettivamente a partire dalla 11° e dalla 16° settimana di gestazione e assicurano una diagnosi certa rispetto a eventuali anomalie cromosomiche e malattie genetiche del bambino.

Sono però considerati test invasivi. Durante l’amniocentesi e la villocentesi l’utero viene punto con un ago per prelevare il materiale da esaminare (liquido amniotico o villi coriali) e, in casi molto rari, circa lo 0,5%, queste procedure possono comportare un rischio di aborto. Per questo motivo è importante che il ginecologo valuti, per ogni singola gravidanza, i rischi e i benefici di questi esami. In via preliminare la coppia può valutare di sottoporsi al test del DNA fetale (NIPT) che non comporta alcun tipo di pericolo per la gravidanza e in caso di accertato aumento del rischio approfondire con una metodica diagnostica invasiva.

DNA fetale o NIPT. Alta attendibilità e zero rischi

DNA fetale (NIPT) è un test non diagnostico – ma attendibile – che stima la percentuale di rischio di anomalie cromosomiche nel feto e malformazioni genetiche come: trisomia 21, 18 e 13, patologie collegate ai cromosomi sessuali (X e Y). Se l’esito del test è positivo la diagnosi può essere confermata solo attraverso procedure invasive come amniocentesi e villocentesi.

Il NIPT test non comporta nessun tipo di rischio per il bebé e la futura mamma. È consigliabile nell’11° settimana di gravidanza, ma ci si può sottoporre a partire dalla 10°, e consiste in un semplice prelievo del sangue materno. Dal campione ematico della mamma viene isolato il DNA del feto e dalla sua analisi si può individuare la presenza di anomalie. In 8-10 giorni lavorativi è possibile ricevere l’esito dell’esame e scegliere assieme al proprio ginecologo gli step successivi.

Pur non garantendo una diagnosi certa l’esame del DNA fetale è molto affidabile. È capace di individuare nel 99% dei casi le Trisomie 21, 18 e 13, nel 95% la monosomia X e sa stabilire se il bambino è maschio o femmina. Utile per prendere in considerazione le patologie genetiche relative al sesso.

A chi è consigliato il test del DNA fetale (NIPT)?

Premesso che ogni donna può sottoporsi all’esame del DNA fetale, il NIPT test è particolarmente indicato nei casi di:

  • gravidanza singola in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (donne con un alto rischio di aborto spontaneo o di poliabortività, in caso di fecondazione assistita)
  • esito positivo agli esami di screening del primo o secondo trimestre
  • età materna superiore ai 35 anni
  • anamnesi familiare di malformazioni genetiche e anomalie cromosomiche.

Si sconsiglia di sottoporsi all’esame del DNA fetale se la gravidanza è gemellare perché il risultato del test non è attendibile. In questo caso, nel campione ematico materno, è possibile rilevare l’eventuale anomalia ma non si può sapere con certezza a quale gemello corrisponde.

Se sei una futura mamma e vuoi sottoporti alla diagnosi prenatale del DNA fetale (NIPT) puoi rivolgerti alla Dott.ssa Cristina Passadore per sostenere il test nello studio ginecologico di Milano.

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