La gravidanza è un periodo di grande gioia, ma può anche portare con sé ansie e preoccupazioni, soprattutto quando si tratta della salute del nascituro. In questo contesto, la consulenza genetica si rivela un alleato prezioso per i futuri genitori. Scopriamo insieme perché e quando è opportuno richiederla, con un focus particolare sui servizi offerti dalla Dott.ssa Passadore a Milano.
Cos’è la Consulenza Genetica?
La genetica medica si occupa dello studio delle malattie genetiche e delle loro cause. Ogni individuo porta in sé un patrimonio genetico unico, composto da informazioni vitali per il corretto funzionamento del corpo. Tuttavia, è possibile che si verifichino anomalie nel DNA, portando a patologie genetiche. La consulenza genetica offre strumenti per comprendere e gestire i rischi associati a queste condizioni, sia prima che durante la gravidanza.
Quando Richiedere una Consulenza Genetica in Gravidanza
1. Fattori di Rischio
Esistono situazioni specifiche in cui è consigliabile considerare una consulenza genetica:
- Età avanzata della madre: Le donne oltre i 35 anni hanno un rischio maggiore di anomalie cromosomiche.
- Anamnesi familiare: Se ci sono casi di malattie genetiche in famiglia, è fondamentale discuterne con un esperto.
- Precedenti gravidanze problematiche: Se si è avuta una gravidanza con difetti congeniti o aborti spontanei, è utile approfondire.
- Portatori di anomalie cromosomiche: Se uno dei genitori è noto per avere una condizione genetica, è essenziale valutare il rischio per il nascituro.
2. Consulenza Pre-Concezionale
La consulenza genetica non si limita alla gravidanza. Anche prima del concepimento, le coppie possono beneficiare di un consulto per identificare eventuali fattori di rischio. Questo è particolarmente utile per le coppie con storia familiare di patologie genetiche. I test di screening genetico possono fornire un quadro chiaro dei rischi e delle opzioni disponibili.
3. Consulenza Pre-Natale
Durante la gravidanza, la consulenza genetica pre-natale diventa cruciale per monitorare la salute del feto. Questa consulenza può includere:
- Screening genetici: Per identificare malformazioni o sindromi fetali.
- Interpretazione dei risultati: Per chiarire eventuali risultati anomali dei test genetici, come il Bi-test o l’analisi del DNA fetale.
- Risultati di ecografie: In caso di anomalie riscontrate durante i controlli.
Come Si Svolge una Consulenza Genetica?
La consulenza genetica inizia con la raccolta di informazioni dettagliate. Attraverso un’anamnesi personale e familiare, il genetista costruisce un quadro chiaro della storia clinica della coppia. Questo processo include:
- Costruzione dell’albero genealogico: Uno strumento visivo utile per identificare i membri della famiglia e le eventuali patologie presenti.
- Visite specialistiche e test: A seconda delle necessità, il genetista può richiedere analisi del DNA, cariotipo e altri esami strumentali per confermare o escludere malattie.
- Calcolo del rischio genetico: Basato su dati clinici e familiari, il rischio viene espresso in termini probabilistici, offrendo una visione chiara delle possibilità di trasmissione di patologie.
Conclusione
La consulenza genetica in gravidanza rappresenta un passo importante per garantire la salute del nascituro e tranquillizzare i futuri genitori. Affidarsi a un esperto come la Dott.ssa Passadore può fare la differenza, fornendo informazioni preziose e supporto nella gestione dei rischi genetici. Non aspettare: se hai domande o preoccupazioni, considera di prenotare una consulenza genetica per affrontare al meglio questa fase così speciale della vita.
